VCFS staat voor Velo Cardio Faciaal Syndroom. Het heeft, zoals de naam al aangeeft, betrekking op het gehemelte (velum), het hart (cardio) en het aangezicht (faciaal). VCFS is een erfelijke aandoening die rond 1990 voor het eerst beschreven is door een Amerikaanse arts, dokter Shprintzen. De aandoening staat dan ook wel bekend als 'Het syndroom van Shprintzen". De wetenschappelijke naam voor VCFS is "Microdeletie 22q11", waarbij opgemerkt moet worden dat de laatste tijd vanwege een verdere verfijning over "Microdeletie 22q11.2" wordt gesproken. Andere namen die ook worden gebruikt zijn 22q of 22qdel. De laatste namen geven al aan dat het gaat om het wegvallen van een stuk genetische informatie op het 22e chromosoom. VCFS kan sinds ongeveer 1994 worden vastgesteld met behulp van de zogenaamde Fish-techniek. VCFS is een syndroom, dat wil zeggen dat het zich kan manifesteren via een reeks verschijnselen als hartafwijkingen, lip- en/of gehemeltespleet, kenmerkend uiterlijk, ontwikkelingsproblemen en een verstandelijke handicap. Welke verschijnselen zich openbaren en in welke mate verschilt sterk van persoon tot persoon.
Over VCFS wordt pas de laatste jaren steeds meer bekend. Betrouwbare gegevens over het aantal mensen met VCFS zijn niet beschikbaar. Als de veronderstelling klopt dat deze bijzonderheid voorkomt bij één op de vier- à vijfduizend pasgeborenen, dan worden er in Nederland jaarlijks ongeveer 40 kinderen met VCFS geboren. Dat wil zeggen dat er in Nederland ongeveer 800 VCFS-kinderen zijn in de leeftijd tot 20 jaar. Maar er worden ook wel hogere aantallen genoemd omdat er veronderstellingen zijn die uitgaan van het voorkomen bij één op te twee- à vierduizend pasgeborenen. Dat maakt dat VCFS na het Downsyndroom het vaakst voorkomt van alle (deletie)syndromen.
Zie voor meer informatie: www.vcfs.nl
Geen opmerkingen:
Een reactie posten